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          世界地贫日:贵州属于高发地区 做好婚前孕前筛查可预防
          2020-05-09 10:58 来源: 多彩贵州网 作者:王子茜 李曜
          毕节发布
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          5月8日,是第27个“世界地贫日”。我国地贫患病现有患者30万,贵州省属于地贫高发地区,约有5%以上的人群是地贫基因携带者,患重度地贫的患儿出生率较之我国其它地方要高。地贫是一种什么疾???会危及生命吗?它可以治疗和预防吗?记者对专家进行了采访。地贫全称“地中海贫血”,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一种遗传性血红蛋白病。地贫患者因血液红细胞中血红蛋白的物质产生不足,导致组织细胞携氧不足,身体各部位的器官和组织正常功能都会受到影响。

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          贵州医科大学附属医院儿科副主任黄璟

          “在我国,地贫有着明显的‘地域性’特征,主要分布于西南、华南地区。”贵州医科大学附属医院儿科副主任黄璟介绍,目前我国地贫患病现有患者30万,每年还以10%的速度增长,而隐性基因携带者更是高达3000万之多。

          作为一种遗传性疾病,地贫防治最好在源头上做起?;榍?、孕前、产前进行筛查与干预是预防地贫最有效的措施。

          “如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有25%的几率为正常,50%的几率为地贫基因携带者,25%的几率为中重型地贫患者,只要通过血液检查就能防止重型地中海贫血患儿出生。”贵州省儿童血液病质控中心主任、贵州医科大学附属医院儿科血液专科主任金皎表示,可通过对育龄人群进行地贫知识普及,提高健康意识,提倡婚检、产检、孕检等方式,降低地贫患儿的出生率,从而有效控制和减少地贫基因携带者规模和发病率。

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          贵州医科大学附属医院儿科血液专科主任金皎

          一般来讲,患有轻型地贫一般无需特殊治疗,重型地贫的治愈手段主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植,输血和祛铁是目前重要的治疗方法。

          金皎特别强调,输血的同时,祛铁治疗不可忽视。由于长期输血,大量的铁会沉积在患儿体内,造成肝脏、心脏和内分泌系统等重要脏器的损害,影响脏器功能、生长发育迟滞,甚至显著缩短患儿生存。不输血的患儿预期寿命只有5岁,长期输血但未祛铁患者预期寿命少于20年,因此,长期反复输血必须以祛铁为前提。

          长期性输血治疗,对于大多数普通家庭而言是一笔不小的开支。近年来,包括地贫在内的罕见病诊疗问题逐渐受到关注,相关利好政策减轻了患者及其家庭的经济负担,为患者改善病情和提高生活质量提供了助力。

          责任编辑: 胡秀娥
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